Humangenetik umstrukturiert: Neue Abrechnung beachten
In der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung (ASV) wurden die humangenetischen Leistungen rückwirkend zum 1. Oktober 2026 an den neu strukturierten EBM-Abschnitt 11.4 (In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen) angepasst. Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik beachten Änderungen bei fast allen Krankheitsbildern, die in der ASV behandelt werden.
Strukturelle Änderungen
Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik rechnen neu die Mutationssuche zur Diagnostik seltener Erkrankungen mittels Sequenzierung in Abhängigkeit von der untersuchten Sequenzlänge über vier neue Gebührenordnungspositionen (GOP) 11724 bis 11727 ab. Zudem wurde eine Zuschlagssystematik für die pathogenetischen GOP des Unterabschnitts 11.4.3 (In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen) eingeführt jeweils für spezifische Erkrankungsgruppen (GOP 11700 bis 11708).
Um die Untersuchungen zur Diagnostik nicht seltener genetischer Erkrankungen in diese Systematik zu integrieren, wurden die GOP des Unterabschnitts 11.4.4 (Allgemeine In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen) in den Unterabschnitt 11.4.3 überführt und der Unterabschnitt 11.4.4 ersatzlos gestrichen.
Die neuen GOP wie die Sequenzierungspauschalen und die Zusatzpauschalen für Erkrankungsgruppen wurden schematisch in die jeweiligen ASV-Anlagen überführt auf Basis der dort hinterlegten GOP. Die inhaltliche Überprüfung der Zuordnung im Detail fällt in die Zuständigkeit des Gemeinsamen Bundesausschusses (GBA).
Bis zu einer Entscheidung des GBA obliegt es den ASV-Teams, die humangenetischen Untersuchungen gemäß der Indikationsstellung der jeweiligen Erkrankung (ASV-Anlage) zuzuordnen.
Details der Anpassungen
Ärztinnen und Ärzte können die indikationsspezifischen Einzelleistungen zur Stufendiagnostik nach den GOP 11351, 11355, 11370, 11400, 11411, 11445 und 11447 nicht mehr abrechnen. Sie wurden zum 1. Oktober 2026 gestrichen.
Gestrichene GOP überblicken
Gestrichene GOP | Beschreibung | ASV-Anlage |
|---|---|---|
11351 | Cystische Fibrose – Gezielte Untersuchung auf die häufigsten Mutationen im CFTR-Gen | Mukoviszidose |
11355 | Noonan-Syndrom – Mutationssuche | angeborene Skelettsystemfehlbildungen |
11370 | Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker - Untersuchung auf Deletionen und Duplikationen - auch bei bekannter Mutation | Neuromuskuläre Erkrankungen |
11400 | Hämophilie A – Analyse einer Inversion – auch bei bekannter Mutation | Hämophilie |
11411 | Spinale Muskelatrophie - vollständige Untersuchung | Neuromuskuläre Erkrankungen |
11445 | Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien – Deletions-/Duplikationsanalyse | Marfan-Syndrom |
11447 | Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) – Deletions-/Duplikationsanalyse | Marfan-Syndrom |
Die molekulargenetischen und zytogenetischen Untersuchungsleistungen nach den GOP 11501 bis 11503, 11506, 11508, 11511 bis 11512, 11516 und 11517 können sie nicht mehr abrechnen. Sie wurde neu überführt in Zuschläge nach den GOP 11715 bis 11719, 11721 bis 11722, 11728 und 11730.
GOP | Beschreibung | ASV-Anlage |
|---|---|---|
11715 | Zuschlag zu den GOP 11716 und 11717 für die Anwendung eines Kulturverfahrens zur Anzucht von Zellen und Präparation der Zellkerne zu weiteren Analysen |
|
11716 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die postnatale Bestimmung des konstitutionellen Karyotyps mittels lichtmikroskopischer Bänderungsanalyse |
|
11717 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die postnatale molekularzytogenetische Charakterisierung konstitutioneller chromosomaler Aberrationen an Inter- oder Metaphasen mittels In-situ-Hybridisierung |
|
11718 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die Untersuchung einer uniparentalen Disomie |
|
11719 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die postnatale gesamtgenomische Untersuchung auf konstitutionelle Imbalancen |
|
11721 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für den gezielten Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten konstitutionellen genomischen Punktmutation, Deletion, Duplikation oder Inversion in kodierenden oder regulatorischen Sequenzen |
|
11730 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für den postnatalen gezielten Nachweis oder Ausschluss von krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden großen Deletionen und/oder Duplikationen |
|
11722 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die Untersuchung auf konstitutionelle epigenetische Veränderungen mittels methylierungssensitiver Techniken |
|
11728 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die vollständige Untersuchung auf eine krankheitsauslösende Repeat-Expansion |
|
Die bisherige, kumulativ abrechenbare Sequenzierungsleistung nach der GOP 11513 entfällt. Stattdessen können sie diese nun über die neuen Sequenzierungspauschalen nach den GOP 11724 bis 11727 abrechnen. Zusätzlich rechnen sie eine neue Leistung zur ärztlichen Beurteilung komplexer genetischer Analysen bei mehr als 40 Kilobasen nach der GOP 11305 in den ASV-Anlagen ab:
- gastrointestinale Tumoren und Tumoren der Bauchhöhle
- urologische Tumoren
- Kopf- oder Halstumoren
- Tumoren des Gehirns und der peripheren Nerven
- Knochen- und Weichteiltumoren
- Rheumatologische Erkrankungen Erwachsene
- Rheumatologische Erkrankungen Kinder und Jugendliche
- zerebrale Anfallsleiden (Epilepsie)
- Hämophilie
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Morbus Wilson
- pulmonale Hypertonie
- angeborene Skelettsystemfehlbildungen
Neue Leistungen überblicken
GOP | Beschreibung |
|---|---|
11305 | Zuschlag zu den GOP 11727 und 11743 für Gemeinkosten und die wissenschaftliche ärztliche Beurteilung und Befundung komplexer genetischer Analysen im individuellen klinischen Kontext bei seltenen Erkrankungen |
11724 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die postnatale Untersuchung von einem oder mehreren Genabschnitt(en) oder Gen(en) von bis zu 3 kb kodierender Sequenz einschließlich bioinformatischer Auswertung |
11725 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die postnatale Untersuchung von einem oder mehreren Genabschnitt(en) oder Gen(en) von mehr als 3 kb bis zu 10 kb kodierender Sequenz einschließlich bioinformatischer Auswertung |
11726 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die postnatale Untersuchung eines einzelnen Gens oder eine postnatale Multigenanalyse von mehr als 10 kb bis zu 40 kb kodierender Sequenz einschließlich bioinformatischer Auswertung |
11727 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die postnatale Untersuchung eines einzelnen Gens oder eine postnatale Multigenanalyse von mehr als 40 kb kodierender Sequenz einschließlich bioinformatischer Auswertung gemäß internationalen Standards |
Die GOP 11448 können sie nicht mehr abrechnen. Sie wurde neu überführt und die GOP 11724 bis 11727 und 11730 sowie GOP 11305 für die ASV-Anlage Marfan-Syndrom.
Neue Leistungen überblicken
GOP | Beschreibung |
|---|---|
11305 | Zuschlag zu den GOP 11727 und 11743 für Gemeinkosten und die wissenschaftliche ärztliche Beurteilung und Befundung komplexer genetischer Analysen im individuellen klinischen Kontext bei seltenen Erkrankungen |
11724 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die postnatale Untersuchung von einem oder mehreren Genabschnitt(en) oder Gen(en) von bis zu 3 kb kodierender Sequenz einschließlich bioinformatischer Auswertung |
11725 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die postnatale Untersuchung von einem oder mehreren Genabschnitt(en) oder Gen(en) von mehr als 3 kb bis zu 10 kb kodierender Sequenz einschließlich bioinformatischer Auswertung |
11726 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die postnatale Untersuchung eines einzelnen Gens oder eine postnatale Multigenanalyse von mehr als 10 kb bis zu 40 kb kodierender Sequenz einschließlich bioinformatischer Auswertung |
11727 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für die postnatale Untersuchung eines einzelnen Gens oder eine postnatale Multigenanalyse von mehr als 40 kb kodierender Sequenz einschließlich bioinformatischer Auswertung gemäß internationalen Standards |
11730 | Zuschlag zu den GOP 11700 bis 11708 für den postnatalen gezielten Nachweis oder Ausschluss von krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden großen Deletionen und/oder Duplikationen |
Zusatzpauschalen für Erkrankungsgruppen
Sie rechnen neu Zusatzpauschalen für Erkrankungsgruppen nach den GOP 11700 bis 11708 bei folgenden ASV-Anlagen ab:
- gastrointestinale Tumoren und Tumoren der Bauchhöhle
- gynäkologische Tumoren (ohne Subspezialisierung)
- gynäkologische Tumoren (Subspezialisierung Mammakarzinom)
- gynäkologische Tumoren (Subspezialisierung andere gynäkologische Tumoren)
- urologische Tumoren
- Kopf- oder Halstumoren
- Tumoren des Gehirns und der peripheren Nerven
- Knochen- und Weichteiltumoren
- Rheumatologische Erkrankungen Erwachsene
- Rheumatologische Erkrankungen Kinder und Jugendliche
- zerebrale Anfallsleiden (Epilepsie)
- Mukoviszidose
- Hämophilie
- Neuromuskuläre Erkrankungen
- Morbus Wilson
- Marfan-Syndrom
- pulmonale Hypertonie
- angeborene Skelettsystemfehlbildungen
Sie können nur diejenigen GOP abrechnen, die der im Rahmen der jeweiligen Anlage erforderlichen humangenetischen Untersuchung gemäß ihrer Indikationsstellung zuzuordnen sind.
Die Zusatzpauschalen nach den GOP 11700 bis 11708 können sie abrechnen bei klinischen Symptomen und/oder mit begründetem Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung einer der nachfolgenden entsprechend der Untersuchungsindikation zugeordneten Erkrankungsgruppen:
Neue Leistungen überblicken
GOP | Beschreibung |
|---|---|
11700 | Zusatzpauschale humangenetische In-vitro-Diagnostik bei isolierten Organerkrankungen |
11701 | Zusatzpauschale humangenetische In-vitro-Diagnostik bei metabolischen oder endokrinen Erkrankungen |
11702 | Zusatzpauschale humangenetische In-vitro-Diagnostik bei Syndromen mit Fehlbildungen und/oder Wachstumsstörungen |
11703 | Zusatzpauschale humangenetische In-vitro-Diagnostik bei neurologischen, motorischen und/oder Entwicklungsstörungen |
11704 | Zusatzpauschale humangenetische In-vitro-Diagnostik bei Erkrankungen des hämostaseologischen und/oder blutbildenden Systems einschließlich des Immunsystems |
11705 | Zusatzpauschale humangenetische In-vitro-Diagnostik bei Erkrankungen der Sinnesorgane |
11706 | Zusatzpauschale humangenetische In-vitro-Diagnostik bei erblichen Tumorerkrankungen |
11707 | Zusatzpauschale humangenetische In-vitro-Diagnostik bei Erkrankungen des Haut-, Bindegewebe- und/oder Skelettsystems |
11708 | Zusatzpauschale humangenetische In-vitro-Diagnostik bei kardialen Erkrankungen |
Ansprechpartner
Team Sonderverträge
Kassenärztliche Vereinigung Hessen
Abrechnung
Europa-Allee 90
60486 Frankfurt
Ihre Downloads ()
Ihre gesammelten Downloads können Sie jetzt komfortabel mit einem Klick herunterladen.